Галактоземия у новорожденных

Галактоземия — что это, описание, признаки, симптомы

Галактоземия — очень редкое заболевание, однако, о нем стоит рассказать.

У здорового человека галактоза (компонент лактозы) во время прохождения по пищеварительному тракту расщепляется на углеводы, в том числе на глюкозу — незаменимый источник энергии для человека. У людей, страдающих галактоземией, галактоза «переваривается» не полностью, происходит нарушение баланса углеводов в организме страдают почки, печень, нервная система и практически весь организм.

Причины галактоземии

Причины возникновения галактоземии лежат в генной мутации. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что когда и мать, и отец являются носителями мутированных генов, вызывающих нарушение расщепления глюкозы, то ребенок имеет все шансы родиться с симптомом галактоземии. Так что, можно сказать, что галактоземия наследуется и является врожденным заболеванием.

Сами носители мутированного гена могут не знать об этом. В «спящей» форме галактоземия никак не проявляется.

По статистике, частота регистрации галактоземии — 1 на 50-60 тысяч. Это значит, что галактоземией болен 1 ребенок из 50 000, однако, он все же болен.

Диагностика галактоземии

Так как это заболевание не поддается лечению и причиняет тяжкий вред здоровью ребенка, сейчас принято в обязательном порядке делать анализ на галактоземию, так называемый скрининг, еще в родильном доме. Такой анализ проводится в течение первой недели жизни младенца.

Анализ на галактоземию подразумевает взятие у новорожденного капиллярной крови, предварительно нагрузив его организм глюкозой. Положительный анализ показывает повышенный уровень сахара, в частности галактозы, в крови. Активность ферментов в эритроцитах либо вообще не определяется, либо имеет сниженный уровень, а их содержание может быть повышено в десятки раз. При подтверждении заболевания после первого анализа немедленно делается повторный.

Другой анализ на галактоземию представляет собой взятие мочи и обнаружение в ней остатков глюкозы с помощью хроматографии.

Дополнительно могут быть назначены генетические анализы и УЗИ. Генетический анализ позволяет выявить тот самый поврежденный ген и таким образом, галактоземия подтверждается окончательно.

Также, современные методы позволяют диагностировать заболевание еще на стадии пренатального развития плода с помощью анализа амниотической жидкости. Подобный анализ рекомендуют женщинам, находящимся в группе риска, тем у кого с высокой вероятностью возможно рождение ребенка с галактоземией. Так как заболевание наследственное, речь идет о женщинах (и их мужьях, парнерах), в семьях которых уже возникали случаи заболевания галактоземией.

В любом случае, симптомы галактоземии возникают всегда в первые дни после рождения ребенка, при малейшем подозрении, доктор направляет малыша на срочный анализ.

Симптомы галактоземии

Итак, почему и как возникает это заболевание? Каковы признаки галактоземии?

В организм ребенка вместе с первым питанием (молоко матери, смеси) попадает галактоза. Из-за мутации (повреждения) гена, она не полностью расщепляется в глюкозу. Ее остатки накапливаются в организме ребенка — в тканях, в почках, в печени. Происходит мгновенная интоксикация. Поражается также ЦНС и хрусталик глаза, наблюдается истощение организма.

В первые же дни жизни младенца появляется явная желтуха, ребенок отказывается от пищи, его постоянно рвет, он не набирает вес, стул состоит из водянистого поноса. Ребенка также беспокоят колики, обильные газы, он становится вялым.

Кроме того наблюдается непроизвольное движение глазных яблок, гипотония, а в дальнейшем отставания в психическом развитии.

Галактоземия у новорожденных может проявляться и очень тяжело, и очень легко. В одних случаях это лишь один симптом, в других — все вместе.

В тяжелой форме галактоземия у детей проявляется чаще у новорожденных весом более 5 кг. Ребенок срыгивает после каждого кормления, у него наблюдается снижение сахара в крови, водянистый стул, на кожном покрове возникают кровоподтеки.

К двум месяцам жизни, если галактоземия не была диагностирована и не начато лечение, у ребенка развивается катаракта на оба глаза, сильная почечная недостаточность, анорексия.

В три месяца у малыша развивается цирроз печени, задержка развития из-за поражения нервной системы.

Далее к симптомам прибавляется истощение яичников, олигофрения, алалия, кровоизлияния в стекловидное тело глаза, в очень тяжелых случаях — сепсис.

Галактоземия, симптомы которой проявляются в тяжелой форме, может привести к летальному исходу еще в первый год жизни ребенка.

Средняя степень развития галактоземии также содержит в себе все вышеперечисленные симптомы, однако, они протекают не в тяжелой форме и разрушение организма происходит не так быстро.

Легкая форма галактоземии может быть практически незаметна. Присутствуют только симптомы поражения нервной системы, отказ ребенка от питания и, как следствие, истощение организма и проблемы с пищеварением. О наличии этой формы заболевания можно узнать, если сдать анализ на галактоземию.

Диета при галактоземии

Как только заболевание было диагностировано, младенец тут же переводится на искусственное вскармливание безмолочными смесями, предпочтительно на аминокислотах или на основе сои и соевого белка, а также казеинопредоминантные смеси.

Прикорм ребенка начинается с введения рацион фруктовых соков и пюре, затем овощные пюре, с полугода каши, обязательно безмолочные, варить их можно на воде или на безмолочной смеси. Мясо для прикорма выбирается диетическое — цыпленок, кролик, рыба, индейка, телятина.

Человеку, больному галактоземией, нельзя употреблять в пищу очень многое. Пожизненно исключается все, что содержит галактозу — все молочные продукты (любое молоко, и продукты на молоке, в том числе творог, масло, кисломолочка), шпинат, орехи, бобовые, какао и пища животного происхождения — колбасы, паштеты, яйца, а также выпечка, в том числе хлеб, конфеты, сладости и тд.

При строгом соблюдении диеты можно избежать осложнений, обычных для галактоземии — цирроза печени, задержки психического развития.

Читайте — рецепты для детей с галактоземией.

Лечение галактоземии

Кроме диеты, галактоземию нужно еще и лечить.

В данном случае лекарственные средства выполняют лишь поддерживающую функцию, препятствуют полному поражению организма.

Лечащий врач прописывает, как правило, «Калия оротат», витамины группы В и препараты с кальцием, так как больные галактоземией испытывают постоянную нехватку кальция в организме. Также пожизненно назначаются антиоксиданты, гепатопротекторы и сосудистые препараты.

В тяжелых случаях проводится гемотрансфузия (переливание крови).

Ребенок с диагнозом галактоземия в обязательном порядке получает инвалидность, вся его семья встает на учет, мама и малыш должны постоянно бывать у доктора, чтобы он контролировал развитие болезни.

Семьи, где есть дети с этим заболеванием периодически бывают на семинарах и консультациях, где им рассказывают о результатах новейших исследований, новых лекарствах и т. д.

На всю жизнь человек с галактоземией — самый частый пациент у невролога, окулиста, терапевта, генетика.

Еще о врожденных заболеваниях:

Гипотериоз — причины, симптомы, лечение.

Фенилкетонурия — что это?

Как наследуется фенилкетонурия?

Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития.

Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование.

Лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Что такое галактоземия

Галактоземия – это врождённая аномалия, которая развивается в результате передачи плоду видоизменённых генов родителей. Характеризуется заболевание нарушением обменных процессов в организме, в частности расстройством усвоения галактозы. Также патология может не иметь клинических признаков и протекать в форме носительства.

Подобные мутации встречаются редко, патология диагностируется у одного из 70 тысяч новорождённых. В течение долгого времени о болезни не было ничего известно – впервые описали её в 1917 году, и лишь к 1956 специалистам удалось выяснить механизм её развития.

Причины

В идеале, поступающая с пищей лактоза под влиянием ферментов распадается на галактозу и глюкозу. В дальнейшем галактоза также подвергается распаду на глюкозу. Но при генных мутациях, когда способствующий расщеплению фермент не выделяется, галактоза не может осуществить процесс расщепления. Вследствие этого, у новорожденных и у детей постарше происходит накопление галактозы в тканях и плазме крови, что оборачивается токсическим воздействием на печень, глаза и нервную систему. Часто галактоземию сопровождают инфекции бактериального генеза, что связано с избытком галактозы и угнетением лейкоцитов.

Синдром галактоземии развивается у новорожденных только в случае наследования мутирующего гена от обоих родителей. В этом и заключается аутосомно-рецессивный характер наследования. Если мутирующий ген только один, то человек считается носителем синдрома, при этом у них могут присутствовать симптомы заболевания, но не так ярко, к примеру, как при базалиоме кожи лица.

Классификация

Галактоземия разделяется на несколько видов в зависимости от того, какого фермента недостаточно для правильного усвоения галактозы организмом. Выделяют следующие типы:

• I – дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Является классическим типом течения. Характеризуется развитием желтухи, нарушением работы пищеварительного тракта, почек.
• II – недостаток галактокиназы. Сопровождается высвобождением галактикола – фермента, который разрушает хрусталик глаза и приводит к развитию катаракты.
• III – недостаточное количество галактозо-4-эпимеразы. При лёгкой степени поражения может протекать бессимптомно. В более тяжёлых случаях проявляется как классический тип галактоземии, сопровождающийся нарушением слуха.

Патогенез заболевания

Галактоза, как моносахарид, является важным источником энергии для клетки. Особенно остро ее нехватка ощущается в детском возрасте, когда организм постоянно растет. Кроме этого, глюкоза составляет основу других соединений. Организм тратит ее в качестве пластического материала для образования клеточных мембран, нервной ткани, миелиновой оболочки нейронов. При нарушении метаболизма галактозы негативные изменения происходят в зависимых от нее органах, в результате чего нарушаются их функции и происходит разлад целых систем.

В организме человека есть эндогенная и экзогенная галактоза. Преобладающее количество этого вещества попадает с пищей, причем благодаря гидролизу из лактозы. Поэтому молочные продукты важны не только как источник кальция, но и как источник энергии. С едой также попадает галактоза в чистом виде. Экзогенное соединение образуется в результате некоторых ферментативных реакций.

Галактоза не является конечным соединением, с ней в организме человека происходят дальнейшие превращения. На пути трансформации галактозы в глюкозу необходимым является участие трех ферментов. При недостаточности любого из них цепочка превращений нарушается, и концентрация галактозы в крови увеличивается. Кроме нее может накапливаться излишек ее метаболита – галактозо-1-фосфата. Большинство ученых считают, что именно он становится основной причиной негативных клинических проявлений и дальнейших осложнений.

Существует и другой механизм заболевания – под действием определенного фермента галактоза превращается в галактитол. При накоплении этого соединения в крови и тканях, функционирование последних нарушается. Часто это проявляется псевдоопухолями, катарактой и другими патологиями.

Опасность галактоземии заключается в двух факторах:

1. Накопление токсических продуктов, которые вредят здоровью целого организма.
2. Торможение активности других ферментов, из-за недостатка глюкозы в крови.

Причины возникновения и развитие болезни у детей

Патология передаётся по аутосомно-рецессивному типу, то есть больной ребёнок может родиться только в том случае, если его зачали родители, оба страдающие от галактоземии.

Галактоза является ферментом, который должен обязательно присутствовать в организме для расщепления продуктов питания до состояния глюкозы – вещества, обеспечивающего нормальную работу почек, головного мозга, печени, сердечно-сосудистой системы.

После попадания пищи в кишечник содержащаяся в ней галактоза транспортируется в печень, где должен происходить её метаболизм. Однако на фоне непереносимости фермента этот процесс нарушается, а вещество распространяется с током крови по всему организму. В результате отмечается кислородное голодание тканей организма, нарушение функции головного мозга, сердца, печени, почек, глаз, что становится причиной задержки психофизического развития ребёнка.

Если ребёнок является носителем мутировавшего гена, то клинические признаки у него отсутствуют.

В чём заключается опасность врождённых аномалий – видео

Осложнения и последствия

Наиболее распространенными и серьезными осложнениями галактоземии принято считать:

• цирроз печени;
• заражение крови;
• умственную отсталость;
• серьезные нарушения в работе ЦНС и органов пищеварительной системы;
• стойкое нарушение зрения вплоть до полной его потери;
• асцит.

Так как в процессе развития патологии поражаются все жизненно важные органы и системы, поддерживать нормальную жизнеспособность детского организма очень сложно, но, если малышу не оказать помощь, высока вероятность летального исхода.

Симптомы

Признаки развития патологии начинают проявляться у детей через несколько суток после рождения. Объясняется это употреблением молочных смесей или грудного молока, так как они содержат галактозу. У малыша присутствуют признаки нарушения работы желудочно-кишечного тракта, почек, печени, анорексии, также отмечается поражение органов зрения.

Симптомы галактоземии

Вышеперечисленные симптомы имеют разную степень проявления и определяются тяжестью заболевания.

Лёгкая форма

Если галактоземия протекает в лёгкой степени, у новорождённых отмечается рвота после употребления молока, малыши отказываются от груди. Также развиваются частые водянистые поносы, метеоризм. В анализе крови определяется гипогликемия – недостаток глюкозы.

По мере развития наблюдается гипотрофия, задержка умственного и психического развития. Также присутствуют симптомы хронических патологий со стороны печени в виде желтушности кожных покровов.

Средняя степень тяжести

Если патология достигла средней степени тяжести, к вышеуказанным клиническим симптомам присоединяется увеличение печени в размерах, более сильная желтуха. Отмечается отставание в психофизическом развитии.

Недостаток галактозы приводит к поражению хрусталика, что становится причиной развития катаракты. В анализе крови отмечаются признаки развития анемии.

Тяжёлая форма

Распознать тяжёлую степень галактоземии можно по характерным признакам:

1. У ребёнка наблюдается сильная рвота после употребления молочной пищи, в результате этого дети вовсе отказываются от еды. У новорождённых заболевание проявляется гипервозбудимостью, водянистыми поносами, угасанием рефлексов. Как правило, вес таких детей превышает 5 кг при рождении.
2. Также отмечается развитие судорог, желтушность, на коже можно обнаружить кровоизлияния, которые появляются из-за дефицита фактора, обеспечивающего нормальную свёртываемость крови.
3. Через 1–2 месяца развивается недостаточность почек, поражается хрусталик глаз. Из-за недостатка питательных веществ у детей возникают признаки гипотрофии.
4. Ещё по истечении месяца к вышеуказанным симптомам присоединяются признаки поражения печени: она увеличивается в размерах, развивается цирроз. Также нарушается работа головного мозга, возможно появление асцита.

Необходимо своевременно начать лечение, так как тяжёлая степень способна закончиться летально из-за быстро прогрессирующей недостаточности жизненно важных органов.

Бессимптомная галактоземия

Данный вид патологии называют ещё формой Дюарте. Характеризуется протеканием болезни без каких-либо клинических признаков. Установить факт наличия галактоземии удаётся лишь путём проведения лабораторных исследований, в результате которых обнаруживают недостаток галактозы.

Существует ещё одна разновидность течения патологии – моносимптомная, когда присутствуют только признаки нарушения работы органов пищеварения, головного мозга или развитие катаракты.

Прогноз

Диетотерапия дает возможность избавиться от интоксикации и сохранить здоровье пациенту. Прогноз ухудшается, если заболевание было диагностировано поздно или протекает в тяжелой форме.

При нормальном общем самочувствии всегда остается вероятность отсроченных осложнений – задержка роста, нарушения речи, остеопороз, недостаточность яичников.

На регулярных осмотрах обязательно должно проводиться оценивание зрительной функции, физического развития, работы нервной системы, состояние костной системы.

У детей с галактоземией во время пубертата возможна задержка роста, однако позже физические данные восстанавливаются. Проблемы с речевым аппаратом, наоборот, проявляются в раннем возрасте и продолжаются позже. Могут диагностироваться умственная отсталость или интеллектуальное недоразвитие. У трети пациентов возникает катаракта. Состояние костной системы нужно проверять раз в два года методом денситометрии.

Диагностика

Чтобы своевременно определить развитие галактоземии у ребёнка, диагностика может проводиться не только после рождения, но и на этапе внутриутробного развития. Такой подход позволяет выявить патологию на ранних сроках, назначить адекватное лечение и снизить риск возникновения осложнений болезни.

Пренатальная диагностика заключается в проведении таких исследований, как:

1. Анализ амниотической жидкости. Путём прокалывания передней брюшной стенки у женщины проводится забор околоплодных вод. Они направляются в лабораторию, где определяется уровень содержания галактозы.
2. Биопсия хориона. Проводится забор небольшого кусочка хориальной оболочки плаценты. Её ворсинки в последующем исследуют на предмет развития галактоземии.

Неонатальный скрининг проводится после рождения плода в условиях родильного дома. Осуществляется забор капиллярной крови, которая наносится на фильтрованную бумагу и отправляется в генетическую лабораторию. Такое исследование доношенным детям показано на 3–5 сутки после появления на свет, недоношенным – не ранее 7–10 дня.

Если присутствует галактоземия, в анализе устанавливается дефицит галактозы или низкое содержание фермента, который обеспечивает её метаболизм.

Если анализ подтверждает возможное развитие галактоземии, его необходимо провести повторно. О результатах уведомляют участкового педиатра, который будет контролировать развитие ребёнка. Также семья должна отправиться на приём к генетику. Врач проводит детальное изучение родословной. При необходимости проводится обследование на выявление мутировавшего гена.

Когда диагноз полностью подтверждён, специалист назначает лечение и объясняет все нюансы ухода за ребёнком и особенности его питания.

Иногда для подтверждения патологии используются следующие методы диагностики:

1. Анализ мочи на предмет наличия в ней галактозы.
2. Нагрузочные пробы с введение галактозы, глюкозы.
3. Общий анализ крови, мочи.
4. Биохимия крови. Позволяет выявить признаки нарушения работы внутренних органов.
5. Микроскопия глаз. Для определения поражения хрусталика.
6. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Проводится для оценки состояния печени, почек, кишечника.
7. Электроэнцефалография. Позволяет установить и оценить нарушения работы головного мозга.
8. Биопсия печени. Проводится с целью исключения развития цирроза.

После постановки диагноза ребёнок должен регулярно проходить осмотры у невролога, генетика, офтальмолога.

Дифференциальная диагностика также должна обязательно присутствовать при подозрении на развитие галактоземии. Заболевание необходимо отличать от инсулинозависимого сахарного диабета, гепатита, атрезии жёлчных протоков, муковисцидоза, гемолитической болезни новорождённых, так как все эти патологии сопровождаются подобной симптоматикой.

Лечение

Особенности течения патологии определяются не только своевременной диагностикой, но и правильным лечением. Его основу составляет соблюдение диеты, исключающей любые продукты, в составе которых присутствует галактоза, сахароза, лактоза, крахмал. Также детям назначается приём лекарственных препаратов.

Медикаментозное

Из лекарственных препаратов назначаются симптоматические средства, так как повлиять на саму причину развития галактоземии невозможно. Они применяются с целью улучшения метаболизма и общего состояния ребёнка. Как правило, используются следующие медикаменты:

• поливитаминные комплексы;
• корректоры обменных процессов: оротат калия, Кокарбоксилаза, АТФ (Аденозинтрифосфат);
• антиоксиданты;
• гепатопротекторы;
• препараты кальция;

При тяжёлом течении заболевания проводится внутривенное переливание крови.

Стоит отметить, что любые препараты при галактоземии должны назначаться только специалистом, причём как детям, так и взрослым.

Диета

При соблюдении диеты удаётся замедлить прогрессирование галактоземии
Прежде всего исключается употребление продуктов, содержащих лактозу. Новорождённые переводятся на искусственное вскармливание, им дают специальные смеси на основе сои. По мере взросления начинают вводить прикорм по следующей схеме.

Схема введения прикорма при заболевании – таблица

Продукт	Возраст ребёнка
Соки из фруктов	4 месяца
Фруктовое пюре	4,5 месяца
Безмолочные каши	Около 5–5,5 месяца
Мясо	В возрасте полугода
Растительные масла	4,5 месяца
Рыба	8 месяцев
Печенье, сухари, для приготовления которых не использовали молоко	7 месяцев
Яичный желток	Не ранее 1 года

В рацион малыша не вводятся такие продукты, как:

• молочные каши;
• творог;
• сливочное масло;
• кисломолочные продукты;
• печенье, сушки, сухарики.

Детям старше одного года нельзя есть вышеуказанные продукты, а также:

• колбасные изделия;
• бобовые;
• шпинат;
• субпродукты: печень, почки;
• яйца;
• какао;
• орехи;
• шоколад;
• сою в чистом виде.

Запрещённые продукты на фото

Шоколад

Орехи

Сливочное масло

Шпинат

Яйца

Творог

Бобовые

Колбаса

Такая диета должна соблюдаться до достижения пятилетнего возраста. Далее врач определяет характер течения болезни и делает соответствующие выводы. При благоприятном прогнозе и лёгкой форме рекомендуется постепенно вводить новые продукты и следить за реакцией организма. Иногда с возрастом продукция галактозы может повыситься, в результате состояние пациента также улучшается. При тяжёлом течении галактоземии диета соблюдается на протяжении всей жизни.

Исход при галактоземии определяется степенью тяжести патологии и своевременно проведённым лечением. Если болезнь диагностирована сразу же после рождения, и лечение началось незамедлительно, прогноз будет вполне благоприятным. Подобный подход позволяет предотвратить развитие катаракты, нарушений работы головного мозга, печени. При этом проявления болезни также будут минимальными.

Если заболевание обнаружили после того, как оно поразило жизненно важные органы, при помощи медикаментозного лечения и соблюдения диеты можно замедлить прогрессирование галактоземии. Запущенные формы патологического процесса в большинстве случаев заканчиваются летально.

Виды и формы

Заболевание принято классифицировать по степени тяжести его течения. Выделяют легкую, среднюю, тяжелую степени заболевания.

Галактоземия тяжелой формы нередко приводит к смертельному исходу.

Вероятность гибели ребенка зависит не только от степени тяжести патологии, но и от ее типа в зависимости от дефицита определенного фермента. При галактоземии наблюдается неполное превращение галактозы в глюкозу, при этом может отмечаться недостаток следующих ферментов:

1. GALT – клинические проявления возникают даже при легкой степени заболевания. Тяжелая форма нередко является причиной смерти новорожденного.
2. GALK – считается относительно легкой формой патологии, легкая степень заболевания может быть выявлена только в ходе лабораторных исследований. При более тяжелой степени у малыша развивается катаракта.
3. GALE – легкая степень заболевания протекает без каких–либо проявлений, тяжелая степень имеет выраженную клиническую картину, характерную для данной патологии, сопровождается так же стойким нарушением слуха.

Как проходит операция болезни Гиршпрунга у детей? Ответ вы найдете на нашем сайте.

Профилактика

Предотвратить развитие галактоземии можно лишь путём выявления семей, которые входят в группу риска по развитию этого заболевания. Также в профилактических целях применяются следующие мероприятия:

1. Скрининг-тесты на предмет развития патологии среди всех новорождённых.
2. Раннее выявление галактоземии (проведение пренатальных исследований).
3. При подозрении на эту болезнь нужно сразу же перевести ребёнка на безмолочное питание.
4. Сведение к минимуму употребления молочных продуктов женщинами в период вынашивания плода, если есть риск развития галактоземии.

Можно ли избежать недуга?

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

• выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
• скрининг-методы обследования новорожденных;
• ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
• медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
• ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.

Доктор обращает внимание

1. При введении мясного прикорма ребенку до года лучше отдать предпочтение консервам промышленного производства.
2. В случае внутриутробной диагностики болезни может быть поставлен вопрос о прерывании беременности, который решают родители.

Посмотрите видео к статье
04.07.2015Доктор деток

Галактоземия у новорожденных — что это такое, симптомы

В роддомах всех новорожденных тщательно обследует персонал. Детям проверяют слух, неонатолог оценивает их психоэмоциональное состояние, на 4 сутки специалист берет кровь из пяточки. Именно это и есть анализ на галактозу у новорожденных.

Новорожденный в роддоме

Определение галактоземии

Чтобы оценить опасность галактоземии, нужно разобраться с тем, что такое галактоза. Галактоза – это один из сахаров, содержащихся в молоке и некоторых других продуктах. В частности, молочный сахар (лактоза) распадается на галактозу и глюкозу. Галактоземия – это наследственное нарушение обмена веществ в организме, в результате которого органы пищеварения не вырабатывают нужных ферментов для переработки галактозы.

Галактоземия у новорожденных – заболевание генетическое, поэтому оно не поддается лечению. Если малышу был поставлен этот диагноз, мама кормить грудью его не сможет, потому что это приведет к тяжелейшим нарушениям в организме ребенка.

Следует отметить! Такого малыша нельзя кормить ни коровьим молоком, ни козьим, ни адаптированной молочной смесью. Любое молоко становится смертельно опасным для ребенка. Связано это с тем, что галактоза, накапливаясь в крови, в прямом смысле начинает отравлять организм. Она приводит к серьезным нарушениям центральной нервной системы, а также разрушает клетки печени и хрусталик глаза.

Галактоземию малыш может перерасти, если уровень галактозы в крови был превышен незначительно. Поскольку массово исследовать кровь новорожденных стали не более 20 лет назад, сама болезнь и ее особенности еще не до конца изучены, особенно это касается малышей, родившихся с незначительными отклонениями.

Сегодня генетики говорят о том, что измененный мутацией ген GALT, нарушающий метаболизм, не всегда оказывает свое негативное влияние на работу организма. Такие новорожденные могут не иметь клинических проявлений болезни и вести нормальный образ жизни. Поэтому, если первый скрининг показал повышенную галактозу у новорожденного, это значит, что ребенок подлежит пристальному наблюдению и троекратной сдачи крови на анализ с определенным интервалом.

Вероятность диагностирования

Ген, отвечающий за формирование фермента, расщепляющего галактозу, наследуется по рецессивному признаку. То есть у одного из четырех детей родителя-носителя гена, подверженного мутациям, будет диагностирована галактоземия.

Первые признаки и симптомы

Если была диагностирована галактоземия симптомы у новорожденных могут еще не проявиться. Своевременные результаты лабораторных исследований могут спасти жизнь ребенка, если вовремя будет назначена диетотерапия.

Существуют типичные симптомы, указывающие на то, что может быть диагностирована галактоза у новорожденного:

• одновременное появление желтухи на лице и кровотечений или кровоизлияний на коже;
• возникновение катаракты на первом году жизни;
• диагностированный сепсис у новорожденного;
• одновременное выявление недобора веса, увеличения печени и снижения мышечного тонуса.

Важно! Возможны ложноотрицательные результаты неонатального скрининга. С помощью правильной трактовки сочетания симптомов в первые 2-3 недели жизни малыша педиатр может заподозрить, что это проявления галактоземии у новорожденных, такая картина должна стать поводом для направления на анализ крови.

Легкая степень галактоземии

Легкое протекание болезни встречается крайне редко. Оно характеризуется обнаружением повышенного количества фермента, ответственного за расщепление галактозы, только в клетках периферической крови. Тем временем в печени и желчном пузыре этот фермент остается в норме. Клинических проявлений эта форма заболевания не имеет, но грудничок впоследствии может отставать в речевом развитии от сверстников.

Средняя степень галактоземии

Классическая галактоземия проявляется в первую неделю жизни грудничка. Заболевание стремительно прогрессирует и существенно угрожает жизни ребенка, если не будет назначена диетотерапия. На фоне кормления любым видом молока ярко проявляются такие симптомы, как:

• рвота;
• диарея;
• гипотония мышц;
• вялость;
• отсутствие прибавки массы тела;
• неактивное сосание либо отказ от еды;
• произвольное движение глазных яблок.

К сожалению, до 30% новорожденных детей погибают от распространенного осложнения – сепсиса. Около 75% детей, не получивших своевременной медицинской помощи, погибают еще в младенческом возрасте. Оставшиеся 25% – становятся инвалидами.

Отказ от груди – симптом заболевания

Тяжелая степень галактоземии

При тяжелых формах заболевания у больного, помимо классических симптомов, наблюдается последующее увеличение селезенки. Даже в тех случаях, когда диагностика была проведена качественно и своевременно, на 2-3 году жизни становятся очевидными задержка психомоторного развития и нейросенсорная глухота.

Как проводится диагностика

Первичная диагностика проводится на 4 сутки у всех детей без исключения. Медсестра посещает новорожденных в послеродовом отделении. На каждого у нее заготовлены бланки, в которых расчерчены 5 окошек для мазков. С помощью специального прибора, который называется скарификатор, моментально делается прокол боковой поверхности пятки малыша, и на бланк наносятся мазки выступающей крови.

Интересно. Анализу поддается не свежая кровь, а высохшая. Поэтому медсестра берет образцы не на стекло, как другие анализы, а на бумагу.

Скрининг на генные мутации новорожденных

Если выявляется повышенное содержание галактозы, у младенца берут кровь для анализа ферментарной недостаточности, чтобы выяснить активность фермента ГАЛТ.

Прогноз на выздоровление и меры профилактики

Перед тем, как решить стать родителями, взрослым следует знать, в каких продуктах содержится галактоза что это такое у новорожденных, и о важности исследования, от которого нельзя отказываться, потому как своевременное выявление заболевания может спасти малышу жизнь.

Поздно диагностируемая галактоземия имеет неутешительные прогнозы и чаще всего приводит к летальному исходу. Если ребенку была с первых дней назначена безмолочная диета, следует регулярно контролировать степень физической развитости, а именно:

• рост;
• двигательную активность и приобретенные навыки;
• особенности нервной системы;
• уровень развития матки у девочек после завершения полового созревания.

Профилактикой можно считать сдачу анализа крови будущими родителями на содержание в их ДНК мутированных генов. Галактоза норма в крови у новорожденных которой обеспечивается отсутствием мутации гена GALT, не будет угрожать жизни, если родители не являются его носителями. Рекомендация к обследованию до зачатия касается и тех пар, в которых никто не страдает непереносимостью молочных продуктов.

Галактоземия – опасное наследственное заболевание. Патология проявляется в невозможности преобразовывать сахара, содержащиеся в молочных продуктах, в глюкозу. Из-за этого происходит сильнейшая интоксикация организма. Однако при поддержании безопасного рациона и своевременной медицинской помощи ребенок может жить полноценной жизнью.

Что такое галактоземия, чем она опасна и по каким причинам возникает у детей?

Галактоза – это моносахарид, поступающий вместе с молочными продуктами. Новорожденные получают его вместе с грудным молоком как один из компонентов дисахарида лактозы.

Чтобы галактоза усвоилась, ее нужно преобразовать в глюкозу. Однако вследствие некоторых генных мутаций у малютки может отсутствовать фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, который преобразует галактозу в глюкозу. Такой недуг называется галактоземия.

Галактоземия – это генетическое нарушение, проявляющееся в мутации гена, ответственного за образование расщепляющего фермента. Оно передается по наследству и является аутосомно-рецессивным. Мать и отец должны носить мутировавший ген, чтобы болезнь проявилась у младенца.

Галактоземия – редкое заболевание. С этой патологией рождается 1 младенец из 70 тыс. В регионах, где распространены близкородственные связи, мутации встречаются чаще. Фото больных детей можно посмотреть ниже.

Галактоза – токсичное вещество, которое накапливается в тканях из-за неспособности организма преобразовать его в глюкозу. Без помощи в первые месяцы жизни умирает до 75% больных грудничков. При тяжелых стадиях болезни поражаются многие внутренние органы, особенно головной мозг и глазной аппарат.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: глюкоза при желтухе для новорожденных: инструкция по применению и дозировка

Разновидности и симптомы патологии

Существует две классификации галактоземии новорожденных: по степени выраженности симптомов и по виду фермента, которого не хватает в организме для преобразования галактозы в глюкозу. В таблице представлено описание разновидностей патологии в зависимости от вида дефицитарного фермента:

№ п/п	Фермент	Легкая степень	Тяжелая степень
1	GALE	Протекает бессимптомно	Тяжелые нарушения слухового аппарата
2	GALT	Характерные симптомы болезни вследствие интоксикации галактозой	Смерть новорожденного
3	GALK	Протекает бессимптомно, выявляется только с помощью специальных лабораторных исследований	Развивается катаракта

Согласно другой классификации, галактоземию различают по степени тяжести. Характеристика степеней представлена в таблице:

№ п/п	Степень	Симптомы
1	Легкая	Малыша рвет после грудного вскармливания, он теряет в весе, отстает в развитии, присутствует слабость и вялость.
2	Средняя	Развивается анемия, желтуха, катаракта. Ребенок отстает в психофизическом развитии.
3	Тяжелая	Проявляется с первых дней жизни грудничка. Малыш рождается крупным – от 5 кг, в первые же дни у него очень низкий сахар в крови, водянистый понос, кровоизлияния, судороги (рекомендуем прочитать: как выглядят и как распознать судороги у ребенка?).

Если с патологией ничего не делать, к концу первого месяца у малыша развивается почечная недостаточность и катаракта на оба глаза. К третьему месяцу появляется цирроз печени, асцит и гепатоспленомегалия. При патологии Дюарте болезнь проходит бессимптомно.

Диагностические методы, нормы галактозы в крови у детей

Во многих странах, в том числе и в России, диагностика делается сразу после появления малютки на свет. Берется забор крови из капилляров:

• на 4 сутки – у рожденных вовремя детей;
• на 8–9 сутки – у недоношенных младенцев.

В лаборатории производят генетический анализ для обнаружения наследственных мутаций. Если было выявлено наличие патологии, врач назначает дополнительные исследования, чтобы обнаружить возможные нарушения внутренних органов:

• УЗИ брюшной полости на выявление поражений печени и почек;
• обследование головного мозга;
• осмотр хрусталика на наличие первичных признаков катаракты.

Если у женщины есть подозрения на плохую наследственность, она может сделать анализы во время беременности:

• забор амниотической жидкости путем прокалывания брюшной полости женщины;
• биопсия хориона (части плаценты).

В норме количество галактозы в крови – около 0,8 г/л. При патологии количество галактозо-1-фосфата возрастает в 8 – 10 раз.

Лечение галактоземии у детей

Полностью вылечить галактоземию невозможно, потому что она имеет генетическую природу возникновения. Лечение в основном заключается в устранении негативного влияния на органы и поддержании специальной диеты.

Медикаментозная терапия

Медикаменты назначаются исключительно для симптоматического лечения. В зависимости от протекания недуга, врач может назначить:

• гепатопротекторы – для защиты печени;
• оротат калия, кокарбоксилаза – для стимуляции метаболических процессов;
• препараты кальция – для восполнения элемента, который мог бы поступать с молочными продуктами.

Самолечение или лечение народными методами категорически запрещено – это приводит к тяжелым осложнениям и даже смерти. Схему терапии назначает врач. При печеночной интоксикации делают переливание крови.

Рекомендации по питанию

Основной упор делается на составление рациона. С первых минут жизни малютки ему нужно обеспечить правильное и безопасное питание и, к сожалению, грудное молоко ему категорически запрещено.

Несколько советов по организации диеты:

• Используйте вместо грудного молока его заменители. Давайте смеси с синтетическими аминокислотами и гидролизатом казеина, миндальное, соевое молоко.
• Запрещено употреблять любые молочные продукты и пищу, содержащую их. Под запретом выпечка, сыры, колбасы, сливочное масло. При этом яйца, мясо, морепродукты употреблять можно.
• При желании питание ребенка можно сделать разнообразным. Готовьте злаки, давайте побольше овощей и фруктов, мясные и рыбные блюда на растительном масле.

С малых лет приучайте ребенка, что он должен блюсти строгую диету. Благодаря разнообразию веганских продуктов на полках магазинов рацион можно сделать сбалансированным и питательным. Малыш сможет наслаждаться сладостями и выпечкой, приготовленной на соевом или миндальном молоке.

Возможные осложнения и последствия

Если лечебные мероприятия не начать сразу же, то прогноз неутешительный. У ребенка стремительно развиваются поражения следующих систем:

• ЦНС – ребенок отстает в развитии;
• зрительной системы – катаракта;
• печени – цирроз.

Если вовремя не спохватиться, лекарственная терапия и строгий рацион не помогут исправить дегенеративные изменения в организме. Ребенок отстает в психофизическом развитии, у него появляется умственная отсталость, происходит истощение яичников у девочек.

Если галактоземию не лечить, она приводит к смерти или тяжелой инвалидности. Всем больным с рождения присваивают инвалидность.

Профилактические мероприятия

Поскольку болезнь носит наследственный характер, никаких профилактических мер не существует. Невозможно предотвратить мутацию гена. Однако если будущая мать знает, что в ее семье или у родственников отца ребенка были случаи галактоземии, она может провести дородовую диагностику. При выявлении мутаций в период эмбриогенеза будущие родители смогут с первых минут жизни обеспечить малышу должный уход.

При выявлении патологий у эмбриона женщина, а впоследствии и новорожденный, должны находиться под постоянным наблюдением генетиков, неврологов, эндокринологов, гастроэнтерологов и, конечно, неонатологов. Будущая мама должна отказаться от употребления молочных продуктов, чтобы в околоплодных водах, плаценте и организме эмбриона не накапливалась галактоза.

Галактоземия – это опасное и неизлечимое заболевание. Однако при своевременном обнаружении и правильном уходе можно избежать большинства поражений внутренних органов.

Галактоземия – это редкая наследственная болезнь, спровоцированная неправильным обменом веществ. Возникает из-за дефекта белка, который отвечает за усвоение галактозы. Первые упоминания состоялись в 1917 году, спустя 39 лет определили, почему недуг возникает в организме детей.

Встречается болезнь с частотой примерно 1: 20000, считается крайне редкой. Возникает чаще всего в Японии: малый генофонд жителей обусловливает частую передачу генами заболевания.

При наличии у родителей галактоземии, генетика ребенка меняется. Болезнь редко, проявляется только при передаче дефектного гена по наследству. Если патология только у отца или матери, недуг имеет легкую степень или не проявляется вообще. Малыш становится носителем гена, передает его своему потомству.

Галактоза – фермент, способствующий расщеплению любых съеденных продуктов. После переработки они видоизменяются, становясь глюкозой. Составляющая требуется для стабильной работы многих органов и систем организма, нормализации обменного процесса.

Еда, попадая в кишечник, раскладывается на компоненты, среди которых иногда есть галактоза. Вещество сразу поступает в печень, где перерабатывается. При непереносимости галактозы, процесс передачи в органы, последующая переработка происходят со сбоями. Ингредиент расходится через кровь по всему телу.

После распространения по телу, врач – генетик может определить недостаток кислорода в тканях. Резко нарушается стабильность работы многих органов. Ребенок медленно развивается, состояние организма постепенно ухудшается.

Основные проявления недуга видны сразу. Любой малыш активно употребляет в пищу молоко, содержащее галактозу. Становятся заметны признаки нестабильной работы желудка, возможна анорексия, поражаются зрительные и другие органы.

Заметные изменения органов возникают у детей с разной скоростью, все зависит от тяжести болезни и степени непереносимости компонента.

Различают несколько форм недуга:

1. Слабая форма галактоземии у детей. Новорожденная по причине причиняемого дискомфорта отказывается от грудного вскармливания. Появляется метеоризм, регулярный водянистый понос. После взятия анализов обнаруживается низкое количество глюкозы в крови – гипогликемия. Развитие происходит с задержкой. Часто возникают признаки хронических болезней печени. Возможно появление желтухи.
2. Средняя тяжесть. При развитии данной формы болезни, к перечисленным проблемам добавляется распухание печени. Развитие происходит крайне медленно. Низкое количество галактозы способствует плавному ухудшению зрения. После поражения хрусталика развивается катаракта. По анализам крови можно судить о развитии анемии.
3. Тяжелая форма галактоземии у новорожденных. Отличает стадию ряд характерных признаков:
   • После приема любой пищи, содержащей среднее или высокое количество белка, у ребенка наблюдается сильная рвота. После такого зачастую происходит полный отказ от питания. Для новорожденных признаком является гипервозбудимость, слабые рефлексы, постоянные сильные поносы. Вес таких детей обычно составляет более 5 кг при рождении, из-за чего роды проходят сложно.
   • Могут возникать судороги, желтушность. По кожному покрову местами проявляются кровоизлияния. Возникают они из-за недостатка компонентов, отвечающих за свертываемость крови. Спустя пару месяцев после первых признаков ухудшения зрения, появляется гипотрофия, проблемы с глазами усиливаются. Через некоторое время (2-4 месяца) добавляются признаки болезни печени. Возникает цирроз, в значительной степени ухудшается работа головного мозга.

Если малыш имеет последнюю форму недуга, принять меры нужно сразу. При несвоевременных действиях ребенок может умереть. Проблемы развиваются быстро, работа всех органов ухудшается.

1. Бессимптомная галактоземия новорожденных. Недуг проходит без внешних проявлений. Обнаружить присутствие болезни можно только после исследований. По результатам анализов видно несоответствие требуемому количеству галактозы.
2. Моносимптомная. Признаки заболевания проявляются в каком-то одном органе или системе.

У новорожденных возможна галактоземия. Что это такое и как болезнь вылечивается, ответит педиатр или генетик. Стоит внимательно следить за наличием симптомов, при явных признаках принимать неотложные меры, убирать из рациона молочные продукты. Чтобы заболевание не успело прогрессировать, произвести серьезные разрушения в организме, важно определить недостаточность галактозы.

Сегодня в родильных домах обязательно проводится анализ на присутствие болезни, врач – диагностик производит скрининг. При подозрениях на болезнь необходима консультация педиатра, проведение анализа на галактоземию. В лабораторных условиях диагностики, обнаружение недуга сводится к определению количества галактозы.

Производится тест на нормальную переработку D- ксилозы, определяется взаимодействие глюкозы и галактозы. В современных клиниках проводится генетическое тестирование. Путем проведения подобных анализов, недуг определить несложно – выявляется патогенный ген, который отвечает за ее развитие. Галактоземия диагностика подразумевает, в основном, определение недостающего в организме компонента – галактозы.

Косвенным образом, по результатам лабораторных действий реально определить наличие болезни после проведения биохимии. Исследование мочи показывает недостаточность галактозы. Перечисленные методы помогают понять, насколько быстро развивается недуг, насколько поражены органы.

В целях диагностики проводится анализ хрусталика глаза на специальном оборудовании, электроэнцефалография. УЗИ показывает состояние внутренних органов, биопсия выявляет нарушения в печени.

У медиков есть ответы на вопросы, что такое галактоземия и как ее лечить. Главное правило – соблюдать строгую диету.

Не допускаются следующие продукты:

Для детей предусматривается питание специальными смесями, приготовленными на основе соевого белка. Допускается использование казеина, специальных добавок, казеин – доминантных смесей. По достижении 4 месяцев возможно кормление соками фруктов или ягод. Через месяц разрешается использовать фруктовое пюре.

Спустя несколько недель, в рацион добавляется овощное пюре, каши без молока из муки, разведенной в установленных дозировках со специальной смесью. По достижении 6 месяцев, разрешается корм мясом кролика, цыпленка, употребление говядины. Как вариант замены многих блюд, допускается употребление продуктов на основе фруктозы.

Прогноз и профилактика галактоземии

Состояние малыша определяется прогрессией недуга, мерами, которые были приняты для лечения. Удается устранить развитие болезней глаз, не нарушается нормальное развитие головного мозга и печени. Правильная диета обеспечивает минимальные проявления заболевания.

При обнаружении недуга на поздней стадии, когда органы поражены, развитие его можно замедлить с помощью специального лечения. При этом важно соблюдать строгую диету. Запущенная форма в основном заканчивается летальным исходом.

Чтобы галактоземия не прогрессировала, важно диагностировать ее как можно раньше. Выявить необходимо болезни, которые способствуют развитию галактоземии.

Для профилактики применяются следующие методы:

1. Скрининг – тесты, необходимые для определения болезни у малышей.
2. Перинатальные исследования, направленные на выявление недуга.
3. Перевод малыша на корм без упомянутых продуктов.
4. Минимальный прием молочных продуктов при вынашивании плода для матери. Риск развития сложной стадии болезни у малыша понижается.

Отвечая на вопрос: галактоземия что это, одной фразой можно сказать – недостаток галактозы. Болезнь поражает важные органы. Чтобы развитие младенца проходило нормально, необходимо своевременное проведение исследований. После обнаружения проблемы, можно вести нормальную жизнь, ограничивая ребенка лишь в рационе.