ВПР плода

Анализ выполнения ВПР в соответствии с требованиями ФГОС НОО

Добрый день, уважаемые коллеги! Позвольте предоставить вашему вниманию выступление на тему: «Анализ выполнения ВПР в соответствии с требованиями ФГОС НОО».

В настоящее время оценочными процедурами Всероссийской системы качества образования являются: Всероссийские проверочные работы (ВПР), основной государственный экзамен (ОГЭ), единый государственный экзамен (ЕГЭ).

Проведение ВПР направлено на обеспечение единства образовательного пространства Российской Федерации и поддержки введения Федерального образовательного стандарта за счет предоставления образовательным организациям единых материалов и единых критериев оценивания учебных достижений.

Всероссийская проверочная работа обучающихся не является государственной итоговой аттестацией, проводится на региональном или школьном уровнях и является аналогом традиционных годовых контрольных работ.

Особенность всероссийской проверочной работы обучающихся:

• единство подходов к составлению вариантов заданий и проведению самих работ, и их оцениванию;
• использование современных технологий, позволяющих обеспечить практически одновременное выполнение работ школьниками всей страны.

Всероссийские проверочные работы планируется использовать в качестве мониторинга результатов введения Федеральных государственных образовательных стандартов (ФГОС), а также для развития единого образовательного пространства в Российской Федерации.

Всероссийские проверочные работы:

• не ЕГЭ, они не являются государственной итоговой аттестацией;
• вместо КИМ – варианты проверочной работы;
• федеральные контрольные работы без заданий с выбором ответа;
• можно сравнить с итоговыми контрольными работами, которые ранее традиционно проводились в школах, отличие в том, что ВПР разрабатываются на федеральном уровне в соответствии с государственными образовательными стандартами;
• вместо демоверсии – образец проверочной работы;
• единые подходы к составлению вариантов и единые критерии оценивания в соответствии с государственным образовательным стандартом.

Проведение ВПР направлено на помощь обучающимся, их родителям и образовательным организациям с тем, чтобы:

• выявить сильные и слабые места в преподавании предмета и скорректировать процесс обучения (в частности, с целью работы с отстающими обучающимися);
• спланировать обучение педагогов на курсах повышения квалификации;
• позволить детям избежать лишних стрессов на ГИА;
• определить учителю и родителю образовательную траекторию ребенка;
• определить, на каком реальном образовательном уровне по отношению к требованиям ФГОС находится школа, класс и ребенок.

В 2016-2017 учебном году младшим школьникам было предложено выполнить работу по трём предметам (математика, русский язык и окружающий мир).

Назначение ВПР по математике, русскому языку и окружающему миру – осуществить мониторинг результатов перехода на ФГОС и оценить уровень общеобразовательной подготовки обучающихся 4 класса в соответствии с требованиями ФГОС.

Структура и содержание ВПР

Что же представляли собой ВПР по русскому языку, математике и окружающему миру?

Проверочная работа по русскому языку состояла из диктанта, связного текста, с помощью которого проверялось умение применять правила орфографии и пунктуации при записи текста под диктовку, и двух грамматических заданий по тексту на знание языковых единиц. Задания части 1 направлены, прежде всего, на выявление уровня владения базовыми предметными правописными и языковыми умениями, а также логическими общеучебными УУД.

Часть 2 состояла из текста и 13 заданий, которые проверяли знания русского языка, умения работать с текстом и извлекать из него нужную информацию.

Проверочная работа по математике включала 11 заданий базового и повышенного уровня, которые проверяли умения выполнять устные и письменные вычисления, решать задачи, представленные в текстовом и табличном варианте, умения интерпретировать и анализировать данные в схемах, графиках, диаграммах.

Проверочная работа по окружающему миру состояла из 10 заданий, которые были направлены на выявление уровня владения сведениями о сущности и особенностях природных объектов, процессов и явлений, нормах здоровьесберегающего поведения в природной среде, на основе умений анализировать информацию, представленную в разных формах.

Успешность выполнения заданий.

Рассмотрим на примере работ, учащихся нашей гимназии какие же задания были успешно выполнены, а какие вызвали затруднения.

Русский язык.

Более успешно были выполнены задания в части 1 по русскому языку: 1К1, 1К2,2,3(2), в которых проверялось умение писать текст под диктовку, соблюдать в практике письма, изученные орфографические и пунктуационные нормы; умения распознавать однородные члены предложения; умения распознавать части речи, умение находить главные и второстепенные члены предложения.

При выполнении заданий части 2 по русскому языку успешно были выполнены задания: 4,5,7,11,12,13,14,14, в которых проверялись умения:

• распознавать орфоэпическую норму и ставить ударение;
• умение классифицировать согласные звуки (звонкие/глухие);
• умение составлять план текста из 3-х пунктов;
• умение распознавать имена существительные, прилагательные, личные местоимения, глагол и их грамматические признаки.

Затруднения у отдельных учащихся вызвали задания: 8,9,16, в которых проверялось умение распознавать основную мысль текста и письменно её оформлять, задавать вопрос по тексту, умение выражать просьбу или отказ в письменной форме в соответствии с нормами речевого этикета в ситуации межличностного общения.

Математика

В тестовой работе по математике успешны выполнены задания, в которых проверялось умение выполнять арифметические действия с числами и числовыми выражениями, решать арифметическим способом задачи, связанные с повседневной жизнью, умения решать текстовые задачи, используя единицы измерения величин (масса, время, длина, площадь, скорость).

Затруднения у учащихся вызвали задания, в которых проверялись умения выполнять построение геометрических фигур с заданными изменениями, уровень овладения основами логического и алгоритмического мышления на примере решения задач в 3-4 действия, умения интерпретировать информацию, полученную при проведении несложных исследований.

Окружающий мир

Анализ успешности выполнения заданий по окружающему миру показал, что учащиеся лучше справились с заданиями: 1, 2, 3.1, 5, 6.1, 8, 10.1.2, в которых проверялись умения: узнавать изученные объекты и явления живой и неживой природы, понимать информацию в виде таблицы, работать с картой и по очертаниям называть материки, использовать модели для решения учебных задач(строение человека), проводить несложные наблюдения в окружающей среде и ставить опыты, проводить сравнения, анализ, синтез и осуществить выбор ответа, оценивать взаимоотношения людей в различных социальных группах, владеть знаниями о родном крае и его достопримечательностях.

Недостаточно сформированы у учащихся следующие умения по окружающему миру:

• самостоятельно делать выводы по результатам эксперимента (зад. 6.2);
• описать сам эксперимент;
• использовать знакосимволические средства представления информации для построения высказывания в соответствии с учебными задачами (зад. 7);
• излагать своё мнение и его аргументировать в соответствии с поставленными задачами коммуникации.

Качество выполнения ВПР

Математика

Кол-во учащихся	Первичный мах балл	«5»	«4»	«3»	«2»	Успеваемость	Качество

Окружающий мир

Кол-во учащихся	Первичный мах балл	«5»	«4»	«3»	«2»	Успеваемость	Качество

Русский язык

Кол-во учащихся	Первичный мах балл	«5»	«4»	«3»	«2»	Успеваемость	Качество

Заключение

Анализ результатов Всероссийских проверочных работ по русскому языку, математике и окружающему миру учащихся 4-х классов за 2016/2017 учебный год показал, что удалось достигнуть планируемых результатов. Результативность выполнения проверочных работ составила 100%, качество знаний колеблется от 78% до 86%. Учащиеся, которые не справились с проверочными работами, отсутствуют.

Результаты проведенного анализа заставляют еще раз указать учителям начальных классов на необходимость дифференцированного подхода в процессе обучения (учитель должен иметь реальные представления об уровне подготовки каждого обучающегося и, исходя из него, ставить ученику цель, которую он может достичь).

На заседании МО учителей начальных классов с приглашением учителей-предметников, которые будут работать с учащимися в 5 классе, были рассмотрены результаты проверочных работ. Они будут использоваться для совершенствования преподавания учебных предметов в начальной школе, при переходе в 5 класс, при работе с родителями.

Таким образом, ВПР позволяют осуществить диагностику достижения предметных и метапредметных результатов, в т.ч. уровня сформированности универсальных учебных действий (УУД) и овладения межпредметными понятиями, а также оценку личностных результатов обучения.

Результаты ВПР могут быть использованы образовательными организациями и для совершенствования методики преподавания соответствующего предмета в начальной школе.

На этом моё выступление подошло к концу. Скоро начнётся новый учебный год и мне от всей души хочется

Пожелать вам на каждый день удачи,
Чтобы легко решались все задачи,
Нелегкий труд чтоб радость приносил,
Терпенья вам, коллеги, много сил!

Чтоб дети вас отчаянно любили,
А вы их мудрости и разуму учили,
Чтобы здоровья было на сто лет,
И радости пришли к вам вместо бед!

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!

1. Методы диагностики врожденных пороков развития.

В тератологии человека применяются клинические, антенатальные, морфологические и генетические методы диагностики. Комплекс этих методов необходим как для диагностики порока, так и для определения типа его наследования и величины генетического риска. К клиническим методам диагностики относятся: анамнез, осмотр и дерматоглифика.

1. Анамнез — совокупность сведений, получаемых при медицинском обследовании путем опроса самого обследуемого и (или) знающих его лиц. При сборе анамнеза особое внимание уделяется на наличие сходных пороков развития у родителей, сибсов и других родственников пробанда, а также выяснению не являются ли родители больного кровными родственниками и не является ли их брак эндогамным. Это позволяет хотя предположительно судить о причине возникновения пороков.

2. Осмотр больного с пороками развития приобретает особое значение, поскольку правильный диагноз может быть установлен лишь при учете всех особенностей внешнего вида, в том числе и таких, которые не имеют никакого функционального значения: размер глазных щелей, размер ресниц, форма и положение ушей, расстановка глаз, форма твердого неба, положение пальцев кистей и тому подобное.

3. Дерматоглифика — специфический метод клинического исследования, характеризующийся анализом кожного узора на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев. Кожные узоры состоят из сосочковых линий (гребешков). Дерматоглифика является внешним отражением сложных процессов формирования и развития конечностей и зависит от морфогенеза костной, мышечной, сосудистой и нервной систем, а также от состояния дермы и эпидермиса. Важным элементом дерматоглифики является трирадиус — место максимального сближения трех полей изогнутых сосочковых линий, от которого в виде радиусов отходят три сосочковые линии под углом приблизительно 120° относительно друг друга. На концевых фалангах пальцев рук и ног различают три вида кожного рисунка: завиток, петля и дуга. Каждый завиток сопровождается двумя, каждая петля — одним трирадиусом, дуга трирадиуса не имеет. Анализ дерматоглифики в тератологии имеет важное значение, так как он позволяет:

а) диагностировать некоторые пороки (хромосомные болезни);

б) судить о генетической детерминации врожденных пороков. К генетическим методам диагностики врожденных пороков

относятся: генеалогический, цитогенетический, популяционно-статистический и близнецовый методы.

1. Генеалогический метод — анализ родословных. С помощью этого метода в ряде случаев удается установить тип наследования порока. Однако для этого необходимо, чтобы родословная охватывала не менее 3-4 поколений, была по возможности полной и включала в себя все данные, которые могут представить интерес в отношении врожденных пороков развития. Иногда генеалогический анализ позволяет установить время появления и возраст мутантного гена в популяции.

2. Цитогенетический метод характеризуется определением полового хроматина или хромосомного набора у больного с врожденными пороками развития или у его родителей.

1) Определение полового хроматина основано на феномене гетерохроматизации Х-хромосом. Все Х-хромосомы, кроме одной, инактивируются и в интерфазных ядрах принимают вид хроматиновых глыбок округлой или треугольной формы, расположенных на периферии ядра. Половой хроматин обычно определяется в эпителии слизистой оболочки полости рта. Для этого соскоб слизистой оболочки окрашивается любой ядерной окраской, но наилучшие результаты достигаются при постановке реакции Фёльгена. В норме у женщин частота хроматин-положительных ядер составляет 20-40%, у мужчин — 1-3%. Отсутствие полового хроматина у женщин может указывать на моносомию (X), либо на набор полевых хромосом (XY). Наличие полового хроматина по женскому типу у мужчин и женщин свидетельствует о полисомии X.

2) Исследование хромосомного набора проводится в метафазных клетках лимфоцитов и фибробластов, культивируемых в искусственных условиях. Для получения культуры лимфоцитов берется кровь у обследуемого, для культивирования фибробластов — небольшой кусочек кожи. Кровь или кожа помещаются в питательную среду, куда вводится стимулятор деления клеток. Через 60-70 часов в культуру вводят колхицин, блокирующий деление клеток на стадии метафазы. Анализ хромосом проводят на световом микроскопе при увеличении 2000 раз. Продолжительность данного исследования составляет 5-30 дней.

Популяционно-статистический метод предполагает установление частоты тех или иных пороков развития (и в какой-то мере частоты мутантных генов) на определенной территории. Этот метод используется в тератологии достаточно широко для определения частоты врожденных пороков в изолированных населенных пунктах, где уровень кровнородственных браков высок, для установления корреляционной зависимости между количеством пороков и эпидемией гриппа и так далее.

3. Близнецовый метод — традиционный метод генетических исследований врожденных пороков развития. Близнецы могут быть конкордантными по пороку развития (когда у обоих найден один и тот же порок) и дискордантными (когда порок обнаружен у одного из них). Отношения между числом конкордантных и дискордантных однояйцовых пар близнецов позволяет судить о связи врожденного порока с изменением генетического материала (мутации хромосом) или о влиянии внешней среды. Близнецовый метод позволяет также расчитать коэффициент наследуемости врожденного порока.

Особую группу методов диагностики врожденных пороков развития представляют антенатальные методы, которые можно разделить на четыре группы: физические, химические, цитогенетические и морфологический методы.

1. Физические методы диагностики врожденных пороков развития включают рентгено- и фетографию, ультразвуковое сканирование и фетоскопию:

а) рентгенологическое исследование позволяет надежно выявить врожденный порок только в третьем триместре беременности; наиболее рано удается распознать анэнцефалию, несколько позднее — спинномозговые грыжи;

б) фетография является вариантом рентгенографии, когда в полость амниона вводят рентгенконтрастное вещество; данный метод помимо внешних аномалий, позволяет установить атрезию кишечной трубки и некоторые пороки мочевой системы;

в) ультразвуковое сканирование является самым распространенным методов антенатальной диагностики, с помощью его удается выявить пороки центральной нервной системы, поликистоз почек и другие;

г) фетоскопия является методом, с помощью которого можно осмотреть плод визуально; однако такое исследование не используется широко в связи с большим числом осложнений.

2. Химические методы антенатальной диагностики предусматривают проведение амниоцентеза, при проведении которого шприцем отсасывается некоторое количество околоплодной жидкости (15-20 мл). Амниоцентез проводится обычно между 15-й и 16-й неделями беременности, когда количество околоплодных вод уже достаточно велико и вместе с тем еще не поздно прервать беременность в случае выявления порока.

Среди химических методов наибольшее значение имеет определение альфа-фетопротеина. Этот стадиоспецифический белок в околоплодных водах обнаруживается в норме лишь в незначительных количествах. При некоторых пороках центральной нервной системы (анэнцефалия, спинномозговые грыжи) количество альфа-фетопротеина резко возрастает.

3. Цитогенетические методы антенатальной диагностики также предусматривают проведение амниоцентеза. Для цитогенетического исследования берется осадок околоплодных вод после центрифугирования. Данные методы делятся на две группы: определение пола плода и определение кариотипа (набора хромосом) плода.

а) определение пола проводится по половому хроматину в клетках плода, находящихся в околоплодной жидкости;

б) для определения кариотипа клетки плода из амниотической жидкости выращивают в искусственной среде в течение 22-24 дней.

4. Морфологический метод диагностики врожденных пороков развития предполагает исследование трупа плода и плаценты. Плод может быть мертворожденным или живорожденным.

Живорождением является полное изгнание или извлечение продукта зачатия из организма матери вне зависимости от продолжительности беременности, причем плод после такого отделения дышит или проявляет другие признаки жизни, такие как сердцебиение, пульсация пуповины или произвольные движения мускулатуры, независимо от того, перерезана пуповина и отделилась ли плацента. Каждый продукт такого рождения рассматривается как живорожденный.

Мертворождением является смерть продукта зачатая до его полного изгнания из организма матери вне зависимости от продолжительности беременности. На смерть указывает отсутствие у плода после такого отделения дыхания или любых других признаков жизни, таких как сердцебиение, пульсация пуповины или произвольные движения мускулатуры.

При вскрытии трупов проводится тщательный наружный осмотр, эвисцерация и осмотр внутренних органов. Внутренние органы подвергаются микроскопическому исследованию. Проводится осмотр плаценты с материнской и плодовой поверхности, а также пуповины и оболочек.

Женщина ждет от беременности только положительных моментов, но ее надежды, к сожалению, не всегда оправдываются. Несмотря на все достижения современной медицины, вынашивание ребенка во многом остается непредсказуемым мероприятием. Речь идет о ВПР — врожденных пороках развития плода. В результате этого серьезного осложнения ребенок становится инвалидом или погибает.

Появление на свет больного малыша — жестокий удар для родителей. Частота рождения деток с врожденными отклонениями в развитии пугающая: только в нашей стране 5 — 6 случаев на 1000 младенцев. Предугадать развитие такой патологии специалисты пока не в силах. Образ жизни родителей, наличие или отсутствие у них вредных привычек, уровень материального достатка никак не влияет на вероятность появления в семье особенного ребенка.

Что такое ВПР плода при беременности: классификация

Внутриутробные дефекты развития классифицируют по нескольким видам:

• наследственные. Такие заболевания плод приобретает в результате генной мутации. Наследственный «багаж» ребенка всегда меняется, когда в структурах, отвечающих за хранение и передачу генетической информации, случается непредвиденная поломка. Тогда на свет появляются детки, страдающие синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и пр.;
• врожденные. Патологические метаморфозы в развитии плода во время беременности происходят под влиянием внешних факторов (например, будущая мама плохо кушает или неудачно упала). Пострадать при этом могут любые органы ребенка. Сюда относят пороки сердечно-сосудистой системы, деформации в области лица и челюсти, недоразвитие головного мозга;
• многофакторные. По данным о ВПР при беременности специалисты в области медицины пришли к выводу, что в большинстве случаев природа внутриутробных отклонений комбинированная, поскольку обусловлена как наследственными, так и генетическими факторами.

ВПР при беременности: перечень заболеваний

Самыми распространенными дефектами развития в утробе матери считают следующие:

• аплазия — у плода нет какой-либо части тела или органа;
• дистопия — орган, ткань или группа клеток обнаруживаются там, где не должны располагаться (например, обе почки развиваются не друг напротив друга, а рядом);
• эктопия — орган «выглядывает» наружу или смещен в другую полость тела;

Брюшная эктопия сердца

• гипотрофия, гипоплазия — угрожающе низкая масса тела ребенка, недоразвитость;
• гипертрофия, гиперплазия — какой-либо орган сильно увеличивается в размере;
• атрезия — сращивание естественных отверстий и каналов;

• срастание парных органов (например, сращение почек);
• стеноз — уменьшение просвета каналов и отверстий какого-либо органа;
• гигантизм — большой рост, увеличение конечностей, а также отдельных органов в размере;
• дисхрония — замедленное или ускоренное протекание процессов развития плода.

Одни и те же пороки проявляются в разной степени, что зависит от расположения участка, на котором произошел генетический сбой, а также от длительности и силы воздействия токсинов на плод. Будущая мама, которая подверглась вредоносному действию токсических веществ, может произвести на свет совершенно здорового малыша. Риск ВПР у будущих детей этого младенца при этом остается, поскольку бессимптомных генетических поломок не бывает и рано или поздно они все равно дают о себе знать.

От чего появляются ВПР при беременности

Изучением врожденных пороков развития у плода в утробе матери занимается широкий круг научных представителей в лице генетиков, эмбриологов, неонатологов, специалистов пренатальной диагностики. Причин появления ВПР довольно много, поэтому в некоторых случаях выделить какой-то один провоцирующий фактор невозможно. Ряд патологий, например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм, вызван ошибкой в хромосомном наборе одного или обоих родителей. Генные мутации заложены в основу наследственных отклонений.

Врожденные пороки развития плод приобретает в результате вредного воздействия тератогенных факторов. Наиболее существенные отклонения развиваются в так называемые критические периоды становления малыша. В настоящее время ученые располагают исчерпывающей информацией относительно следующих тератогенных факторов:

• медикаментозные, когда беременная принимает лекарства, запрещенные в ее положении;
• инфекционные, когда больная мать заражает плод корью, краснухой, цитомегаловирусом, ветряной оспой;
• ионизирующее излучение;
• зависимость матери от никотина и алкоголя (пагубная привычка провоцирует развитие тяжелого алкогольного синдрома у ребенка, который чаще всего несовместим с жизнью);

• токсические и химические (если будущая мама вынуждена трудиться на вредном производстве);
• дефицит витаминов и прочих полезных веществ (например, отсутствие фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3 в нужном объеме приводит к аномалиям развития головного мозга).

Все ученые сходятся во мнении, что ВПР часто возникают при наличии наследственного фактора. Если у матери, отца или близких кровных родственников ребенка были врожденные отклонения в развитии, то риск произвести на свет больное потомство увеличивается в несколько раз.

Критические периоды внутриутробного развития ребенка

Чтобы превратиться в полноценного человека, плоду в среднем требуется 38 — 42 недели. На протяжении 9 месяцев ребенок находится под надежной защитой плаценты и иммунитета матери. Однако врачи выделяют 3 наиболее опасных периода гестации, во время которых малыш особенно чувствителен к действию вредоносных агентов. В эти моменты женщине рекомендуют относиться к своему состоянию с удвоенным вниманием.

Первый опасный срок — это 7 — 8 день после зачатия, когда перед эмбрионом стоит ответственная задача внедрения в эндометрий матки. Следующий критический период ограничивается 3 — 7 и 9 — 12 неделями беременности, когда формируется детское место. Болезнь или пагубное влияние тератогенного фактора в эти дни не пройдут даром для ребенка.

Последний критический отрезок времени длится с 18 по 22 неделю. У плода как раз закладываются нейронные связи головного мозга, начинает функционировать система кроветворения. По отзывам врачей, на УЗИ после 22 — 23 недели беременности часто обнаруживается ВПР, которые впоследствии спровоцируют задержку умственного развития ребенка.

Риск ВПР при беременности со стороны матери и плода

Основные факторы риска развития внутриутробных аномалий у плода со стороны матери такие:

• возраст старше 35 лет — ребенку грозят нарушения по части генетики;
• возраст младше 16 лет — младенец рискует появиться на свет недоношенным;
• плохие условия жизни чреваты различными инфекциями, кислородным голоданием плода, его недоношенностью и ЗПР;
• дефицит фолиевой кислоты — пострадает нервная система плода;
• употребление спиртных напитков, наркотиков, курение приведет к фетальному алкогольному синдрому, задержке психического и физического развития в утробе матери, синдрому внезапной детской смерти после рождения;
• заражение инфекцией (ветрянкой, краснухой, герпесом, токсоплазмозом) — ребенок рискует заполучить ВПР, воспаление легких, энцефалопатию;
• артериальная гипертензия матери вызывает удушение плода;
• при многоводии у малыша возникают отклонения в развитии ЦНС, нарушения в развитии ЖКТ и почек;
• нарушение функциональности щитовидной железы — у ребенка может появиться зоб, тиреотоксикоз, гипотериоз;
• патологии почек у матери вызывают такие последствия для плода, как нефропатия и мертворождение;
• болезни легких и сердца матери очень опасны из-за вероятности врожденных пороков сердца, задержки внутриутробного развития и недоношенности у ребенка;
• тяжелая форма анемии — причина задержки внутриутробного развития и рождения мертвого ребенка.

Факторы риска со стороны ребенка следующие:

• предлежание — кровоизлияние в мозг, ВПР, внутриутробное увечье;
• многоплодная беременность — удушье, недоношенность, фето-фетальный трансфузионный синдром;
• задержка внутриутробного развития — ВПР, удушье, рождение мертвого ребенка.

Во время рождения младенца также подстерегает опасность:

• из-за преждевременных стремительных родов малыш может задохнуться;
• если роды ожидались еще 2 недели назад, но женщина до сих пор в положении, ребенку грозит асфиксия, также он может родиться мертвым;
• затянувшиеся роды тоже могут закончиться удушьем младенца или его смертью.

ВПР при беременности: УЗИ и другие методы исследования

Первым и основным этапом пренатальной диагностики пороков развития и генетических мутаций плода являются скрининги. Важное обследование назначают будущей маме на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недель. В рамках этого анализа кровь беременной проверяют на биохимические сывороточные маркеры хромосомных поломок.

По результатам исследования делают вывод о наличии либо отсутствии у малыша хромосомных патологий. УЗИ используют в качестве дополнительного способа диагностики, чтобы оценить физическое состояние плода. По одному только УЗИ ВПР может быть выявлено не всегда, поэтому результаты скринингов и ультразвуковой диагностики должны анализироваться совместно.

Отрицательные результаты скрининга нельзя воспринимать как стопроцентную гарантию патологии. Это всего лишь подозрение на ВПР при беременности, на основании которого определяют группу высокого риска среди будущих мам. В случаях, когда у врачей нет достаточной информации, чтобы точно ответить на вопрос о наличии генетических отклонений у ребенка, прибегают к инвазивным методам диагностики:

• биопсия хориона — генетические аномалии у малыша выявляются на основе анализа ворсинок хориона. Исследование проводят в промежутке с 11 по 12 неделю беременности;
• амниоцентез — исследование околоплодных вод. Благодаря этому анализу в 1 триместре беременности можно обнаружить гиперплазию коры надпочечников, а во 2 триместре — нарушения в развитии ЦНС и различные хромосомные поломки;
• плацентоцентез — это анализ фрагментов детского места. Назначают с 12 по 22 неделю беременности, чтобы выявить проблемы генетического характера.
• кордоцентез — исследование пуповинной крови для определения степени подверженности ребенка генным мутациям и инфекциям.

Получить консультацию генетика в обязательном порядке должны будущие мамы:

• уже отметившие 35-летие;
• имеющие детей с нарушениями психического и физического развития;
• пережившие в прошлом рождение мертвого ребенка, замершую беременность, выкидыш;
• чьи близкие кровные родственники имеют синдром Дауна или другие хромосомные отклонения;
• которые перенесли вирусные заболевания на ранних сроках беременности;
• проходившие лечение с приемом вредных для плода лекарственных средств;
• получившие опасную дозу радиации.

Прерывание беременности при ВПР

Все случаи ВПР при наличии медицинских показаний предполагают прерывание беременности. Если будущая мама категорически против такого разрешения ситуации, врачи берут ее под постоянный контроль и тщательно отслеживают развитие беременности.

Однако специалисты в любом случае должны объяснить пациентке, которая оказалась в затруднительном положении, что серьезные дефекты развития порою несовместимы с жизнью плода, что отклонения, обнаруженные у малыша, могут сделать его глубоким инвалидом на всю жизнь. Одним словом, беременная женщина должна взвесить все «за» и «против», прежде чем принимать какое-либо решение.

Более чем убедительными основаниями для прерывания беременности при ВПР являются:

• онкологический процесс;
• заболевания сердца и сосудов (например, тромбоз глубоких вен);
• неврологические расстройства (миастения);
• инфекции (краснуха, острая форма туберкулеза, сифилис);
• нарушения функциональности кроветворной системы (лейкоз);
• серьезные болезни органов зрения;
• патологии почек (к примеру, гломерулонефрит в острой форме);
• диффузные нарушения соединительной ткани;
• сбои в эндокринной системе (сахарный диабет);
• акушерские показания (гестоз, который не поддается коррекции, тяжелый токсикоз с безудержной рвотой, трофобластическая болезнь).

Искусственное прерывание беременности осуществляется только с согласия самой беременной.

Возможно ли лечение ВПР плода

Лечение врожденных пороков развития во многом зависит от сущности и степени тяжести нарушения. Но практика показывает, что надеяться на чудо не следует, поскольку около 25% деток с тяжелыми врожденными дефектами погибает в течение 1 года после рождения.

Еще четверть больных ребятишек живут долго, но всю жизнь страдают от физических и умственных отклонений, которые лечению не поддаются. Исправлению (преимущественно хирургическим путем) подлежат всего 5% аномалий, полученных в утробе матери. Консервативное лечение дает положительные результаты в редких случаях.

Беременность после ВПР: профилактика несчастья

Осознанное планирование беременности — единственное мероприятие, которое в подавляющем большинстве случаев приносит в семью замечательного здорового малыша. Планомерная подготовка к материнству позволяет успешно зачать и благополучно выносить плод, а также быстро произвести малыша на свет без каких-либо рисков для его здоровья.

В рамках планирования беременности потенциальным родителям рекомендуют пройти ряд обследований: сдать кровь для выявления скрыто протекающих инфекций, не забыть про анализы на ВИЧ, гепатит и сифилис, узнать, хорошо ли сворачивается у женщины кровь, проверить гормональный статус, исключить воспалительные реакции в органах малого таза, пролечить все хронические заболевания и сдать генетические тесты.

Здоровый образ жизни пары, правильное питание, отказ от всех вредных привычек и позитивное мышление также в некоторой степени являются гарантией здоровой беременности.

Множественные врожденные пороки развития (МВПР)

О множественных врожденных пороках развития (МВПР) говорят тогда, когда отмечается нарушение структуры и функционирования минимум двух органов или систем. Обычно такие изменения сильно отражаются на жизнедеятельности, нередко становятся причиной внутриутробной гибели плода или неонатальной смерти. Некоторые множественные врожденные пороки развития (МВПР) не сокращают продолжительность жизни, но снижают ее качество, требуют постоянного контроля со стороны специалистов или определенных условий содержания.

Причины множественных врожденных пороков развития

Все этиологические факторы МВПР можно разделить на две группы:

• эндогенные — включают в себя генные, геномные и хромосомные мутации, заболевания эндокринной системы, метаболические нарушения, возраст родителей;
• экзогенные — физические (травмы), химические (лекарственные препараты, промышленная и бытовая химия) и биологические (вирусы, бактерии) агенты.

Эти причины приводят к хромосомным, генным и геномным нарушениям, влияют на процессы клеточного и тканевого развития. Большое число множественных врожденных пороков (МВПР) отличаются типом наследования, патогенезом, клиническими проявлениями, прогнозом для пациента.

Примеры множественных врожденных пороков развития (МВПР)

• Синдром Дауна. Развивается в результате трисомии по 21-й хромосоме. Пациенты имеют характерные черты лица, страдают задержкой умственного и речевого развития, у них нередко выявляется мышечная гипотония, катаракта, пороки сердца. Средняя продолжительность жизни составляет около 50 лет.
• Синдром Эдвардса. Данная разновидность множественных врожденных пороков развития (МВПР) обусловлена трисомией по 18-й хромосоме. У пациентов выявляется нарушение строения черепа, отсутствие или сужение слухового прохода, широкая грудная клетка, пороки сердечно-сосудистой системы, гипоплазия мозжечка, слабый тонус мускулатуры, судороги, тяжелая умственная отсталость. Характеризуется высокой летальностью.
• Синдром Марфана. Возникает при мутации в гене, который кодирует образование фибриллина. Данное соединение входит в состав практически всех эластичных волокон, поэтому у пациентов отмечается патология опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сосудов. При регулярном и правильном лечении продолжительность жизни не снижается.

Другие виды множественных врожденных пороков развития (МВПР) оказывают существенное влияние на жизнедеятельность человека. При этом лечение возможно только симптоматическое, так как изменить дефекты в генах или хромосомах невозможно.

Методы диагностики

Диагностика множественных врожденных пороков развития (МВПР) может осуществляться дородовыми и послеродовыми способами. В первом случае проводятся скрининговые исследования, которые включают в себя УЗИ плода и анализ крови на специфические белки. Такое сочетание позволяет выявить большое количество множественных врожденных пороков развития (МВПР). Врач также может назначать дополнительные методы диагностики: биопсию ворсин хориона и амниоцентез. В этом случае получают не кровь матери, а материал плода, который затем отправляют на генетическое исследование.

Послеродовые методики также подразумевают генетические тесты, которые позволяют выявлять мутации в генах или определять кариотип. Пройти такое исследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».